Bagaimanakah pengembangan ulangan trinukleotida berlaku?
Bagaimanakah pengembangan ulangan trinukleotida berlaku?

Video: Bagaimanakah pengembangan ulangan trinukleotida berlaku?

Video: Bagaimanakah pengembangan ulangan trinukleotida berlaku?
Video: SOLUSI GAGAL LOGIN INFOGTK TAHUN 2022 SEMESTER GENAP 2024, November
Anonim

Ulangan trinukleotida gangguan ialah satu set gangguan genetik yang disebabkan oleh pengembangan ulangan trinukleotida , sejenis mutasi di mana berulang daripada tiga nukleotida ( trinukleotida berulang ) meningkat dalam bilangan salinan sehingga mereka melepasi ambang di atasnya yang mana ia menjadi tidak stabil.

Begitu juga, ditanya, apakah yang menyebabkan pengembangan berulang trinukleotida?

Mutasi, yang disebut sebagai " ulangan trinukleotida (TNR) pengembangan ,” berlaku apabila bilangan kembar tiga yang terdapat dalam gen yang bermutasi lebih besar daripada bilangan yang terdapat dalam gen biasa [1–3]. Selain itu, bilangan kembar tiga dalam gen penyakit terus meningkat apabila gen penyakit diwarisi (Rajah 1).

Juga Tahu, apakah penyakit yang disebabkan oleh ulangan trinukleotida? Sekurang-kurangnya tujuh gangguan berpunca daripada pengembangan berulang trinukleotida: Atrofi otot tulang belakang dan bulbar (SBMA) berkaitan X, dua sindrom X rapuh terencat akal (FRAXA dan FRAXE), distrofi miotonik , penyakit Huntington, ataxia spinocerebellar jenis 1 (SCA1), dan atrofi dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA).

Berkenaan dengan ini, apakah pengembangan ulangan trinukleotida?

A pengembangan ulangan trinukleotida , juga dikenali sebagai a pengembangan ulangan triplet , adalah mutasi DNA yang bertanggungjawab menyebabkan sebarang jenis gangguan yang dikategorikan sebagai a ulangan trinukleotida kecelaruan. Pengembangan tiga kali ganda disebabkan oleh gelinciran semasa replikasi DNA, juga dikenali sebagai replikasi DNA "pilihan salinan".

Apakah jujukan ulangan trinukleotida dalam Huntington?

Mutasi HTT yang menyebabkan penyakit Huntington melibatkan a DNA segmen yang dikenali sebagai ulangan trinukleotida CAG. Segmen ini terdiri daripada tiga siri DNA blok binaan (sitosin, adenin, dan guanin) yang muncul beberapa kali berturut-turut. Biasanya, segmen CAG diulang 10 hingga 35 kali dalam gen.

Disyorkan: