Mengapa pengulangan trinukleotida menyebabkan penyakit?
Mengapa pengulangan trinukleotida menyebabkan penyakit?
Anonim

Triplet Gangguan Pengembangan

The ulangan trinukleotida gangguan (juga dikenali sebagai ulangan trinukleotida gangguan pengembangan atau ulangan triplet gangguan pengembangan) adalah satu set gangguan genetik disebabkan dengan pertambahan bilangan trinukleotida berulang dalam gen tertentu yang melebihi ambang normal, stabil,.

Di sini, apakah penyakit yang disebabkan oleh ulangan trinukleotida?

Sekurang-kurangnya tujuh gangguan berpunca daripada pengembangan berulang trinukleotida: Atrofi otot tulang belakang dan bulbar (SBMA) berkaitan X, dua sindrom X rapuh terencat akal (FRAXA dan FRAXE), distrofi miotonik , penyakit Huntington, ataxia spinocerebellar jenis 1 (SCA1), dan atrofi dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA).

Juga Ketahui, bagaimana pengulangan trinukleotida berlaku? Mutasi, dirujuk ke sebagai โ€œ ulangan trinukleotida (TNR) pengembangan,โ€ berlaku apabila bilangan kembar tiga yang terdapat dalam gen yang bermutasi adalah lebih besar daripada bilangan yang terdapat dalam gen biasa [1โ€“3]. Selain itu, bilangan kembar tiga dalam gen penyakit berterusan ke meningkat apabila gen penyakit diwarisi (Gamb.

Selain itu, apakah yang berulang dan bagaimana ia menyebabkan penyakit?

Gangguan ulangan trinukleotida ialah satu set gangguan genetik yang disebabkan oleh pengembangan ulangan trinukleotida, sejenis mutasi di mana pengulangan tiga nukleotida ( trinukleotida berulang ) meningkat dalam bilangan salinan sehingga mereka melepasi ambang di atasnya yang mana ia menjadi tidak stabil.

Mengapa ulangan CAG yang panjang tidak stabil?

CAG berulang pada kromosom HD ialah tidak stabil apabila diturunkan dari induk kepada anak. Ketidakstabilan kelihatan lebih kerap dan lebih kuat apabila penghantaran dari lelaki berbanding wanita, dengan kecenderungan yang jelas ke arah peningkatan saiz.

Disyorkan: